La Talasemia consiste en un grupo de anemias hemolíticas hereditarias en la cual existe una disminución en la síntesis de una o más cadenas polipeptídicas. Consiste en un conjunto de enfermedades que posee un amplio rango de anormalidades asintomáticas en el hemograma y puede ocasionar una severa y fatal anemia. El adulto mayor posee una hemoglobina que está compuesta por la unión de cuatro cadenas de polipéptidos: dos cadenas alfa (α) y dos cadenas beta (β). La cadena α está localizada en el cromosoma 16 y la cadena β está en el cromosoma 11 y no hay una síntesis se cadenas α por lo tanto el exceso de cadenas β trasporta deficientemente el oxigeno O2. (1)
La talasemia es la deleccion de varios genes que componen a los grupos de la α-globina y la β- globina ya que provocan la disminución de una proteína y aumenta la producción de la otra proteína ocasionando que esta ultima proteína produzca una hemoglobina inestable y destruya los glóbulos rojos por lo tanto se da la anemia. (1)
Algunos tipos de talasemia son:
1. La talasemia alfa: existen cinco tipos de talasemia alfa y su gravedad se determina de acuerdo al número de genes anormales o faltantes. Generada en la cadena α del cromosoma 16.(2)
Talasemia α portador: en esta enfermedad la globina alfa solo presenta un gen anormal o faltante, esta enfermedad es muy leve no presenta síntoma alguno pero puede ser trasmitida la anomalía genética a sus hijos.(2)
Talasemia alfa menor: se le denomina también como rasgo talasemico alfa, por lo general presenta síntomas leves de anemia pero puede trasmitir la enfermedad a sus hijos ya que presenta dos genes de globina a alfa anormales o faltantes. (2)
La enfermedad H: Es ocasionada por tres genes de globina alfa anormales o faltantes y por lo general tienen gen de globina alfa normal. Las personas que tienen esta enfermedad presentan grados de anemia muy leve y moderada, esta enfermedad contrae anomalías en los glóbulos rojos acelerado su destrucción. Esta anemia puede empeorar si se tiene algún tipo de infección viral o el consumo de algún tipo de medicamento. (1)
La hemoglobina H- constant Spring: Es la más grave de la enfermedad hemoglobina H, las personas tienen un solo gen de globina alfa normal y una mutación en uno de los tres genes anormales que en este caso la mutación es Constant Spring. Las personas afectadas padecen de una anemia de moderada a grave y por lo general presentan muchas complicaciones como: transfusiones de sangre constantemente y agrandamiento del bazo.(1)
La talasemia alfa mayor: La enfermedad más grave de la talasemia alfa se da cuando los genes no producen la globina alfa. Este tipo de enfermedad se da en bebes la mayoría nacen si vida o mueren pocas horas después del parto.(2)
2. La talasemia beta: Existen tres formas de talasemia beta. La globina esta a cargó de dos genes y las mutaciones en uno. La enfermedad puede ser grave y depende de si uno o ambos genes de globina beta son portadores de una mutación y así varia su gravedad. Producida en el cromosoma11 de la cadena β
La talasemia beta menor: Es causada por la mutación en uno de los genes de la globina beta, la mayoría de las personas presentan anemia leve y se puede trasmitir el gen anormal a sus descendientes.
La talasemia beta intermedia: Es ocasionada en ambos genes de globina beta, estas anomalías son menos graves que las que causan la talasemia beta mayor. Las personas afectadas son los niños ya que desarrollan una leve a moderada anemia y pueden llegar a tener síntomas que se dan en la talasemia beta mayor como: anomalías en los huesos, agrandamiento del bazo y ocasionalmente transfusiones de sangre.
La talasemia beta mayor: Se le denomina también “anemia de Cooley”.
Es la mutación más grave porque se da en ambos genes de globina beta el resultado de la enfermedad es ocasionada en niños con dos años de vida, ellos presentan un crecimiento muy lento y a menudo tienen ictericia (su piel y sus ojos adquieren un color amarillento), también presentan huesos débiles que pueden quebrarse con facilidad y huesos faciales anormales. Por lo general estos niños mueren dentro de los primeros diez años de vida ya que tienen presentan problemas cardiacos y numerosas infecciones. (2)
La talasemia beta E:Es una mutación que produce una variación hemoglobina llamada hemoglobina E es el resultado de un gen de globina beta portador (talasemia menor) y un gen de globina beta portadora de una matación, estas personas son sanas y padecen de una anemia de leve a grave. (1)
La talasemia beta Hb: Es un gen de globina beta portador y un para la anemia falciforme, presenta distintos grados de anemia, daño de órganos de vitales y infecciones serias.
La talasemia se puede diagnosticar con un análisis de sangre que permite observar la forma y la cantidad de glóbulos rojos en la sangre y la forma más común de diagnosticar el tipo de talasemia es por medio del estudio genético que determina el tipo exacto de talasemia y su respectiva causa, actualmente se realiza el análisis respectivo en el feto para que pueda ser tratado precozmente y lograr que el individuo sobreviva. (1)
El tratamiento más común es la transfusión de sangre que se utiliza en los tipos más graves de talasemia como la talasemia –β mayor, lo más común es la transfusión de sangre cada 2 ó 3 semanas esto le ayuda a mantener la hemoglobina y así prevenir cualquier complicación como: insuficiencia cardiaca y deformidades óseas. (2)
Otras talasemias menos graves solo se requiere de transfusiones sanguíneas ocasionalmente por lo general se hace cuando posee una enfermedad viral otro caso es que la persona solo padezca de anemia en este caso se le suministra ácido fólico. El grave problema que plantea estas transfusiones de sangre constantes provoca la acumulación de hierro en el organismo comprometiendo al corazón, el hígado, y a otros órganos, para prevenir estos daños se requiere tener un tratamiento adecuado para controlar los niveles de hierro en la hemoglobina. (1)
La cura más adecuada para quitar la talasemia es el trasplante de medula ósea. Este método es correcto aplicarlo cuando genéticamente se es compatible con un hermano del individuo afectado. Actualmente se está practicando nuevos métodos para curar esta anemia esto es posible por la sangre del cordón umbilical de un niño recién nacido en este caso el de un hermano recién nacido y es un método muy eficaz. La sangre contiene células madre que producen todas las demás células sanguíneas.En el trasplante de medula ósea se somete a la mujer embarazada a una fecundación in vitro para tener varios embriones y son analizados para ver si esos genes están libres de la enfermedad luego se selecciona el embrión mas compatible para que no haya ningún rechazo, después de que nace el niño se extraen la sangre del cordón umbilical por fin esa sangre servirá para hacer un trasplante a partir de células madre y empezar a realizar células sanguíneas sin este tener ningún trastorno hematológico.(2)
Referencias:
• (1) Giardina PJ, Forget BG. sindromes talasemicos.Disponible en: www.nlm.nih.gov/medlineplus/.../000587.htm
• (2)Peter Sudbery, 2004, genética molecular humana, 2ª edición, Pearson.
1. La talasemia alfa: existen cinco tipos de talasemia alfa y su gravedad se determina de acuerdo al número de genes anormales o faltantes. Generada en la cadena α del cromosoma 16.(2)
Talasemia α portador: en esta enfermedad la globina alfa solo presenta un gen anormal o faltante, esta enfermedad es muy leve no presenta síntoma alguno pero puede ser trasmitida la anomalía genética a sus hijos.(2)
Talasemia alfa menor: se le denomina también como rasgo talasemico alfa, por lo general presenta síntomas leves de anemia pero puede trasmitir la enfermedad a sus hijos ya que presenta dos genes de globina a alfa anormales o faltantes. (2)
La enfermedad H: Es ocasionada por tres genes de globina alfa anormales o faltantes y por lo general tienen gen de globina alfa normal. Las personas que tienen esta enfermedad presentan grados de anemia muy leve y moderada, esta enfermedad contrae anomalías en los glóbulos rojos acelerado su destrucción. Esta anemia puede empeorar si se tiene algún tipo de infección viral o el consumo de algún tipo de medicamento. (1)
La hemoglobina H- constant Spring: Es la más grave de la enfermedad hemoglobina H, las personas tienen un solo gen de globina alfa normal y una mutación en uno de los tres genes anormales que en este caso la mutación es Constant Spring. Las personas afectadas padecen de una anemia de moderada a grave y por lo general presentan muchas complicaciones como: transfusiones de sangre constantemente y agrandamiento del bazo.(1)
La talasemia alfa mayor: La enfermedad más grave de la talasemia alfa se da cuando los genes no producen la globina alfa. Este tipo de enfermedad se da en bebes la mayoría nacen si vida o mueren pocas horas después del parto.(2)
2. La talasemia beta: Existen tres formas de talasemia beta. La globina esta a cargó de dos genes y las mutaciones en uno. La enfermedad puede ser grave y depende de si uno o ambos genes de globina beta son portadores de una mutación y así varia su gravedad. Producida en el cromosoma11 de la cadena β
La talasemia beta menor: Es causada por la mutación en uno de los genes de la globina beta, la mayoría de las personas presentan anemia leve y se puede trasmitir el gen anormal a sus descendientes.
La talasemia beta intermedia: Es ocasionada en ambos genes de globina beta, estas anomalías son menos graves que las que causan la talasemia beta mayor. Las personas afectadas son los niños ya que desarrollan una leve a moderada anemia y pueden llegar a tener síntomas que se dan en la talasemia beta mayor como: anomalías en los huesos, agrandamiento del bazo y ocasionalmente transfusiones de sangre.
La talasemia beta mayor: Se le denomina también “anemia de Cooley”.
Es la mutación más grave porque se da en ambos genes de globina beta el resultado de la enfermedad es ocasionada en niños con dos años de vida, ellos presentan un crecimiento muy lento y a menudo tienen ictericia (su piel y sus ojos adquieren un color amarillento), también presentan huesos débiles que pueden quebrarse con facilidad y huesos faciales anormales. Por lo general estos niños mueren dentro de los primeros diez años de vida ya que tienen presentan problemas cardiacos y numerosas infecciones. (2)
La talasemia beta E:Es una mutación que produce una variación hemoglobina llamada hemoglobina E es el resultado de un gen de globina beta portador (talasemia menor) y un gen de globina beta portadora de una matación, estas personas son sanas y padecen de una anemia de leve a grave. (1)
La talasemia beta Hb: Es un gen de globina beta portador y un para la anemia falciforme, presenta distintos grados de anemia, daño de órganos de vitales y infecciones serias.
La talasemia se puede diagnosticar con un análisis de sangre que permite observar la forma y la cantidad de glóbulos rojos en la sangre y la forma más común de diagnosticar el tipo de talasemia es por medio del estudio genético que determina el tipo exacto de talasemia y su respectiva causa, actualmente se realiza el análisis respectivo en el feto para que pueda ser tratado precozmente y lograr que el individuo sobreviva. (1)
El tratamiento de la talasemia:
El tratamiento más común es la transfusión de sangre que se utiliza en los tipos más graves de talasemia como la talasemia –β mayor, lo más común es la transfusión de sangre cada 2 ó 3 semanas esto le ayuda a mantener la hemoglobina y así prevenir cualquier complicación como: insuficiencia cardiaca y deformidades óseas. (2)
Otras talasemias menos graves solo se requiere de transfusiones sanguíneas ocasionalmente por lo general se hace cuando posee una enfermedad viral otro caso es que la persona solo padezca de anemia en este caso se le suministra ácido fólico. El grave problema que plantea estas transfusiones de sangre constantes provoca la acumulación de hierro en el organismo comprometiendo al corazón, el hígado, y a otros órganos, para prevenir estos daños se requiere tener un tratamiento adecuado para controlar los niveles de hierro en la hemoglobina. (1)
La cura contra la talasemia:
La cura más adecuada para quitar la talasemia es el trasplante de medula ósea. Este método es correcto aplicarlo cuando genéticamente se es compatible con un hermano del individuo afectado. Actualmente se está practicando nuevos métodos para curar esta anemia esto es posible por la sangre del cordón umbilical de un niño recién nacido en este caso el de un hermano recién nacido y es un método muy eficaz. La sangre contiene células madre que producen todas las demás células sanguíneas.En el trasplante de medula ósea se somete a la mujer embarazada a una fecundación in vitro para tener varios embriones y son analizados para ver si esos genes están libres de la enfermedad luego se selecciona el embrión mas compatible para que no haya ningún rechazo, después de que nace el niño se extraen la sangre del cordón umbilical por fin esa sangre servirá para hacer un trasplante a partir de células madre y empezar a realizar células sanguíneas sin este tener ningún trastorno hematológico.(2)
Referencias:
• (1) Giardina PJ, Forget BG. sindromes talasemicos.Disponible en: www.nlm.nih.gov/medlineplus/.../000587.htm
• (2)Peter Sudbery, 2004, genética molecular humana, 2ª edición, Pearson.
excelente contenido. muchas gracias por la informacion
ResponderEliminarMi nombre es Henry y estoy aquí para testificar sobre un gran médico que me salvó de la HEPATITIS B que casi arruinó mi vida, su nombre es el Dr. Iyabiye. Fui víctima de la VHB durante aproximadamente 11 años, tuve dolores, cansancio, hinchazón anormal del estómago, etc. Los hospitales no pudieron ayudar ya que dijeron que no hay cura. El mes pasado, mi vecino me contactó con el doctor Iyabiye, me contacté con él y me envió su medicamento. Todos los síntomas que quedaron en 3 semanas de consumo, fui al hospital después de completar la medicación y me dieron un resultado negativo, lo que significa que estoy libre y curado. Es su turno de curarse, póngase en contacto con él a través de: iyabiyehealinghome@gmail.com Llame / Whatsapp: +2348072229413
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