Hemocromatosis

Es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo del hierro, provocando un acumulación de este metal en los órganos y sistemas del organismo, esta absorción de mas se da en el tubo digestivo. Cuando el depósito de hierro es tal que ocasiona perjuicio a los órganos en los que se acumula (especialmente el hígado), se habla de hemocromatosis. En concentraciones fisiológicas, el hierro es un elemento vital para el organismo gracias a su capacidad de recibir y ceder electrones. Sin embargo, cuando se encuentra en grandes cantidades pierde esta función y genera radicales libres, causantes del daño orgánico presente en la enfermedad
La hemocromatosis hereditaria es la enfermedad genética más frecuente en Occidente, donde afecta a 1 de cada 200 personas.
Además de las diferencias étnicas, el sexo también parece guardar relación con la enfermedad (sin ser una patología de herencia ligada al sexo). Los hombres la padecen con mayor frecuencia que las mujeres, en una proporción 3:1. Factores fisiológicos femeninos, como son la menstruación o el embarazo, impiden grandes acúmulos de hierro en el organismo, siendo ésta una de las causas de dicha discordancia.(1)

Tipos de Hemocromatosis:

Hemocromatosis hereditaria o primaria:

Las causas de la enfermedad hereditaria son mutaciones en el gen HFE, localizado en el cromosoma 6. El HFE codifica para una proteína que participa en la regulación de la absorción del hierro y se expresa, en niveles altos, en órganos como el hígado y el intestino delgado. Se trata de mutaciones puntuales, donde dos pares de bases complementarias del ADN se intercambian, el 85 al 100% de los pacientes padecen esta mutación. La herencia de la enfermedad es autonómica recesiva, lo que significa que para padecer este tipo de hemocromatosis es necesario que se herede el gen mutado de ambos progenitores. Si sólo presenta una copia, se dice que ese sujeto es portador de la enfermedad (la puede transmitir a la descendencia pero él no la sufre). Un pequeño porcentaje de individuos homocigotos para la mutación no padece la enfermedad, dado que presenta menor penetración, este es el caso de las mujeres, debido a las pérdidas de hierro mensuales que sufren por la menstruación.
Pero existen también otros factores que pueden modificar la expresión de la enfermedad: el aporte de hierro en la dieta, el consumo de alcohol, ciertas infecciones víricas y anemias.(1)

Hemocromatosis adquirida o secundaria:
La causa de la enfermedad secundaria es el aumento de los depósitos de hierro del organismo a consecuencia de diferentes hechos:
Múltiples transfusiones sanguíneas, las anemias crónicas, eritropoyesis ineficaz requieren, en algunas ocasiones, de aporte sanguíneo y, con ello, grandes cantidades de hierro para su restitución. (2)

Anemia hemolítica: la destrucción de los eritrocitos conlleva la liberación del hierro de su interior. Al encontrarse éste fuera del glóbulo rojo, tiene mayor tendencia a acumularse en los tejidos.

Enfermedades hepáticas: como son la hepatitis C y la hepatopatía alcohólica.

Alcoholismo crónico: afecta en gran medida al hígado.
Aceruloplasminemia: una mutación en el gen de la ceruloplasmina hace que el hierro se deposite en el hígado, en el sistema nervioso central y en los ojos, originándose síntomas neurológicos, etc.
Ingesta excesiva de hierro: el consumo elevado de alimentos con mucho hierro saturan el proceso de absorción intestinal
Complicación en la derivación porto-cava: tratamiento quirúrgico en la hipertensión portal en que se anastomosan las venas porta y cava inferior.
Hemocromatosis neonatal: su característica principal es una insuficiencia hepática grave que comienza cuando el feto está dentro del útero, donde el acumulo de hierro es en las células del parénquima y escasamente en el sistema fagocítico mononuclear. La causa puede ser una cierta exposición ambiental intraútero o una herencia mitocondrial, dado que hay riesgo de que se repita en embarazos posteriores.


Tratamiento:
El tratamiento de la hemocromatosis busca la depleción (destrucción) de los depósitos de hierro en exceso. La terapia a seguir difiere según la causa de la enfermedad; así en las hemocromatosis primarias el tratamiento de elección es la flebotomía mientras que, en las secundarias, se opta por los quelantes de hierro. Sólo en aquellos casos en que surgen complicaciones hepáticas se plantea la posibilidad de un trasplante. También es importante el tratamiento dietético que debe seguir el paciente y la toma de ciertos fármacos que tratan el resto de síntomas derivados de la enfermedad. (1)

Referencias

(1) Enfermedad de hemocromatosis hereditaria.En linea fecha de la consulta 03/agosto/ 2010. Disponible en: http: //http://www.wikipedia.org/wiki/Hemocromatosis(1

(2) Adquiridas (Hemocromatosis adquirida o secundaria): generalmente re- lacionada con múltiples transfusiones por cualquier etiología, anemias .Disponible en:www.fisterra.com/guias2/PDF/Hemocromatosis.pdf