Anemia de Diamond-Blackfan

Este tipo de anemia es una causa poco frecuente en el recién nacido y el lactante menor. En un análisis hecho en 20 pacientes se encontró que en el 85% de los casos el diagnóstico se planteó antes del año de edad y la mayoría eran de sexo femenino. En 45% existía el antecedente de bajo peso de nacimiento. El principal hallazgo al examen físico, además de la palidez, fue la talla baja y no se encontraron otras malformaciones asociadas en la mayoría de los pacientes. El 100% presentaba valores de hemoglobina por debajo de los valores normales para su edad, con macrocitosis y reticulocitopenia, sin compromiso del resto de las series hematológicas. La respuesta adecuada a corticoides se observó en 85%. De los 3 pacientes refractarios, 2 fallecieron y 1 sobrevive con dependencia a transfusiones de glóbulos rojos y hemosiderosis secundaria, ya que no fue posible efectuar trasplante de médula ósea por falta de donante. El trasplante debe ser considerado precozmente como alternativa terapéutica en el grupo no respondedor a corticoides, si existe donante compatible, ya que otros tratamientos son poco exitosos. (1)

Se denomina anemia de Diamond-Blackfan (ADB) o anemia aneritroblástica a aquella anemia que se caracteriza por presentar una hipoplasia congénita selectiva de la serie roja, definida por macrocitosis, reticulocitopenia y disminución marcada o ausencia del compartimento eritroide en médula ósea, sin compromiso del resto de las series hematológicas. Su incidencia es de 4 a 5 casos por 1 000 000 de nacidos vivos al año y se han descrito, hasta 1997, aproximadamente 530 casos. (1)

La primera publicación al respecto la realizaron en 1938 Diamond y Blackfan y la describen así: "Esta condición se caracteriza por anemia lentamente progresiva, de aparición muy precoz en la infancia, sin tendencia hemorrágica, con solo moderada leucopenia y con producción de un número disminuido e inadecuado de reticulocitos por la médula ósea, la que muestra moderada hipoplasia", haciendo así la diferenciación con la anemia aplástica. Veinticinco años después, Diamond recopila alrededor de 133 casos confirmando el mismo patrón de presentación clínica y describe la evolución del cuadro con el uso de corticoesteroides.

Actualmente se considera a la ADB como una entidad clínica muy heterogénea en cuanto a su presentación y evolución, confirmándose en estos pacientes un mayor riesgo de desarrollar enfermedades malignas, por lo cual los esfuerzos se han centrado en el trasplante de médula ósea y en la identificación de los defectos genéticos asociados.

Los objetivos de esta revisión, que acumula la experiencia de 30 años, son: llamar la atención en nuestro medio sobre la sospecha diagnóstica de esta patología frente a una anemia en el período de recién nacido y de lactante menor y describir las diferentes evoluciones clínicas observadas, discutiendo en cada una de ellas las conductas terapéuticas.
Solo existen 300 casos en todo el mundo, los pacientes con este tipo de anemia necesitan transfuciones de sangre y cualquier enfermedad se le agraba ya que la medula no produce celulas rojas.(1)

Referencia

(1) Tchernia, Gilbert; Delauney, J (2000-06). "anemia de Blackfan- Diamond".consultado el 2o de julio del 2010

Disponible en:http://en.wikipedia.org/wiki/Diamond%E2%80%93Blackfan_anemia