Hemocromatosis

Es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo del hierro, provocando un acumulación de este metal en los órganos y sistemas del organismo, esta absorción de mas se da en el tubo digestivo. Cuando el depósito de hierro es tal que ocasiona perjuicio a los órganos en los que se acumula (especialmente el hígado), se habla de hemocromatosis. En concentraciones fisiológicas, el hierro es un elemento vital para el organismo gracias a su capacidad de recibir y ceder electrones. Sin embargo, cuando se encuentra en grandes cantidades pierde esta función y genera radicales libres, causantes del daño orgánico presente en la enfermedad
La hemocromatosis hereditaria es la enfermedad genética más frecuente en Occidente, donde afecta a 1 de cada 200 personas.
Además de las diferencias étnicas, el sexo también parece guardar relación con la enfermedad (sin ser una patología de herencia ligada al sexo). Los hombres la padecen con mayor frecuencia que las mujeres, en una proporción 3:1. Factores fisiológicos femeninos, como son la menstruación o el embarazo, impiden grandes acúmulos de hierro en el organismo, siendo ésta una de las causas de dicha discordancia.(1)

Tipos de Hemocromatosis:

Hemocromatosis hereditaria o primaria:

Las causas de la enfermedad hereditaria son mutaciones en el gen HFE, localizado en el cromosoma 6. El HFE codifica para una proteína que participa en la regulación de la absorción del hierro y se expresa, en niveles altos, en órganos como el hígado y el intestino delgado. Se trata de mutaciones puntuales, donde dos pares de bases complementarias del ADN se intercambian, el 85 al 100% de los pacientes padecen esta mutación. La herencia de la enfermedad es autonómica recesiva, lo que significa que para padecer este tipo de hemocromatosis es necesario que se herede el gen mutado de ambos progenitores. Si sólo presenta una copia, se dice que ese sujeto es portador de la enfermedad (la puede transmitir a la descendencia pero él no la sufre). Un pequeño porcentaje de individuos homocigotos para la mutación no padece la enfermedad, dado que presenta menor penetración, este es el caso de las mujeres, debido a las pérdidas de hierro mensuales que sufren por la menstruación.
Pero existen también otros factores que pueden modificar la expresión de la enfermedad: el aporte de hierro en la dieta, el consumo de alcohol, ciertas infecciones víricas y anemias.(1)

Hemocromatosis adquirida o secundaria:
La causa de la enfermedad secundaria es el aumento de los depósitos de hierro del organismo a consecuencia de diferentes hechos:
Múltiples transfusiones sanguíneas, las anemias crónicas, eritropoyesis ineficaz requieren, en algunas ocasiones, de aporte sanguíneo y, con ello, grandes cantidades de hierro para su restitución. (2)

Anemia hemolítica: la destrucción de los eritrocitos conlleva la liberación del hierro de su interior. Al encontrarse éste fuera del glóbulo rojo, tiene mayor tendencia a acumularse en los tejidos.

Enfermedades hepáticas: como son la hepatitis C y la hepatopatía alcohólica.

Alcoholismo crónico: afecta en gran medida al hígado.
Aceruloplasminemia: una mutación en el gen de la ceruloplasmina hace que el hierro se deposite en el hígado, en el sistema nervioso central y en los ojos, originándose síntomas neurológicos, etc.
Ingesta excesiva de hierro: el consumo elevado de alimentos con mucho hierro saturan el proceso de absorción intestinal
Complicación en la derivación porto-cava: tratamiento quirúrgico en la hipertensión portal en que se anastomosan las venas porta y cava inferior.
Hemocromatosis neonatal: su característica principal es una insuficiencia hepática grave que comienza cuando el feto está dentro del útero, donde el acumulo de hierro es en las células del parénquima y escasamente en el sistema fagocítico mononuclear. La causa puede ser una cierta exposición ambiental intraútero o una herencia mitocondrial, dado que hay riesgo de que se repita en embarazos posteriores.


Tratamiento:
El tratamiento de la hemocromatosis busca la depleción (destrucción) de los depósitos de hierro en exceso. La terapia a seguir difiere según la causa de la enfermedad; así en las hemocromatosis primarias el tratamiento de elección es la flebotomía mientras que, en las secundarias, se opta por los quelantes de hierro. Sólo en aquellos casos en que surgen complicaciones hepáticas se plantea la posibilidad de un trasplante. También es importante el tratamiento dietético que debe seguir el paciente y la toma de ciertos fármacos que tratan el resto de síntomas derivados de la enfermedad. (1)

Referencias

(1) Enfermedad de hemocromatosis hereditaria.En linea fecha de la consulta 03/agosto/ 2010. Disponible en: http: //http://www.wikipedia.org/wiki/Hemocromatosis(1

(2) Adquiridas (Hemocromatosis adquirida o secundaria): generalmente re- lacionada con múltiples transfusiones por cualquier etiología, anemias .Disponible en:www.fisterra.com/guias2/PDF/Hemocromatosis.pdf

La Trombosis

La trombosis es un coágulo en el interior de un vaso sanguíneo y uno de los causantes de un infarto agudo de miocardio. También se denomina así al propio proceso patológico, en el cual, un agregado de plaquetas o fibrina ocluye un vaso sanguíneo.(2)
Las causas son: alteración en los vasos sanguíneos, arteriosclerosis, ruptura traumática, alteración en los factores de la coagulación, trombina, protrombina, disminución de la Proteína C, Proteína S, llamada estas últimas trombofilias.
Las trombosis pueden clasificarse según el nivel de oclusión que alcanzan y el lugar en el que se originan, de acuerdo a esto podemos diferenciar entre trombos concluyentes y murales. Los primeros son aquellos en los que el vaso queda completamente obstruido por la afección, mientras que en los murales, el resultado es una obstrucción parcial. Dependiendo de la ubicación, las trombosis se clasifican según tres tipos: por precipitación, hialina o por coagulación.(1)
Trombosis por precipitación (Trombos Blancos): producida principalmente en arterias o el corazón, se deben principalmente al desprendimiento de plaquetas. Son principalmente de carácter mural.
Trombosis hialina: producida en vénulas o capilares. Suelen ser provocadas por el desprendimiento de plaquetas y fibrinas.
Trombosis por coagulación (Trombos Rojos): producida en las venas suelen ser de naturaleza oclusiva y deberse a una mezcla de plaquetas y fibrinas, apareciendo estas últimas en una mayor proporción que las primeras.
Esta situación es de extrema gravedad, pues el territorio más allá del trombo deja de recibir irrigación sanguínea, produciéndose inicialmente isquemia y luego la muerte de estructuras (se denomina isquemia al sufrimiento celular causado por la disminución transitoria o permanente del riego sanguíneo y consecuente disminución del aporte de oxígeno, nutrientes y la eliminación de productos del metabolismo de un tejido biológico). Se puede producir la parálisis de los músculos si se encuentran en el trombo que se ubica en una vena. Este sufrimiento celular puede ser suficientemente intenso como para causar la muerte celular y del tejido al que pertenece (necrosis). (1)
1. Trombosis venosa profunda
Es una afección en la que se forma un coágulo sanguíneo en una vena profunda en el interior del cuerpo.
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La trombosis venosa profunda (TVP) afecta principalmente las venas grandes en la parte inferior de la pierna y el muslo. El coágulo puede bloquear el flujo sanguíneo y causar hinchazón y dolor. Cuando un coágulo se desprende y viaja a través del torrente sanguíneo, se denomina émbolo, el cual se puede atascar en el cerebro, los pulmones, el corazón o en otra área, llevando a causar lesiones muy graves.
Los coágulos de sangre se pueden formar cuando algo disminuye o cambia el flujo de sangre en las venas.
(1) Los factores de riesgo abarcan:
• Después de que se ha pasado un catéter de marcapasos a través de la vena en la ingle.
• Reposo en cama.
• Fumar cigarrillo.
• Fracturas en la pelvis o las piernas.
• Haber dado a luz en los últimos 6 meses.
• Insuficiencia cardíaca.
• Medicamentos como estrógenos y píldoras anticonceptivas.
• Obesidad.
• Cirugía reciente (por ejemplo: cirugía de cadera, rodilla u órganos reproductores femeninos).
• Producción excesiva de glóbulos rojos en la médula ósea, haciendo que la sangre esté más espesa y lenta de lo normal.
• Sangre que es más propensa a coagularse (hipercoagulabilidad).
• Cáncer.
• Tomar estrógenos o pastillas anticonceptivas. Este riesgo es aún más alto si fuma.
• Se puede presentar a cualquier edad, pero es más común en personas con más de 60 años.
• Permanecer sentado por períodos prolongados.
Síntomas:
• Cambios en el color de la piel en una pierna, principalmente enrojecimiento de la zona.
• Sensación de calor o dolor en una pierna, incluso dolor al apoyarse sobre esta.
• Edema (inflamación) de una pierna.
Exámenes médicos para detectar una trombosis venosa profunda:
El médico llevará a cabo un examen físico, el cual puede revelar enrojecimiento, inflamación o sensibilidad en la pierna, como por ejemplo una ecografía (examen de sangre), radiografías que muestren en el área afectada (venografía), pruebas genéticas para determinar predisposición a desarrollar coágulos en la sangre.(1)
Tratamiento:
El médico le recetara un anticoagulante (por ejemplo heparina), lo cual impedirá que se formen más coágulos o que los ya existentes se vuelvan más grandes. Será necesario que le hagan exámenes de sangre con frecuencia para verificar que esté tomando la dosis apropiada. Medías elásticas, las cuales van a permitir el flujo de sangre en las piernas y reducirán el riesgo de coágulos sanguíneos, estas deben usarse a diario, a menos que el médico indique lo contrario. No es muy común pero en algunos casos se necesitara recurrir a la cirugía.(2)


Expectativas (pronóstico)
Muchas trombosis venosas profundas desaparecen sin ningún problema, pero pueden reaparecer. El uso de medias apretadas (de compresión) durante y después de la trombosis venosa profunda puede ayudar a prevenir este problema.
Es más probable que los coágulos en el muslo se desprendan y causen embolia pulmonar (EP) que los coágulos de sangre en la parte inferior de la pierna u otras partes del cuerpo.
(2)Complicaciones:
Un coágulo de sangre se puede desprender de la pierna y viajar a los pulmones (émbolo pulmonar) o a cualquiera otra parte en el cuerpo y es potencialmente mortal. El tratamiento rápido de la trombosis venosa profunda ayuda a prevenir este problema.
• Riesgo de padecer síndrome posflebítico (edema).
• Cambios en el color de la piel y dolor (esto se denomina síndrome postrombótico).
• Situaciones que requieren asistencia médica urgente: dolor torácico, dificultad respiratoria, desmayos, etc.
Prevención:
• Use las medias elásticas que el médico recetó, estas mejoran la circulación y previenen que se formen coágulos.
• Anticoagulantes, siempre y cuando se tomen bajo supervisión médica.
• El hecho de mover las piernas con frecuencia, por ejemplo en viajes largos, trabajos que requieran estar mucho tiempo sentado, etc.
• No fumar.

Referencias

(1) Estellés, Amparo. Centro de Investigación del Hospital Universitaria La Fe de Valencia. El riesgo de trombosis es mayor en mujeres sometidas a tratamiento hormonal, según expertos. En línea Fecha Consulta: 03 / agosto / 2010. Disponible en: http://www.lukor.com/ciencia/noticias/portada/09012611.htm

(2) Snow V, Qaseem A, Barry P, et al. Management of venous thromboembolism: a clinical practice guideline from the American College of Physicians and the American Academy of Family Physicians. Ann Intern Med. 2007;146(3):204-210. Actualizado: 2/9/2010. Trombosis venosa profunda. En Línea Fecha Consulta: 07 / julio / 2010. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000156.htm

TRASTORNOS HEMATOLOGICOS EN LA MUJER EMBARAZADA

En esta etapa, la mujer experimenta una transformación general de su organismo a pesar de que el embarazo sea una de las etapas de la vida que muchas personas consideran hermosa hay que tener en cuenta que también tienen sus complicaciones es decir problemas de salud que tienen que detectarse y tratarlo lo más antes posible como es el caso de la coagulación de sangre que el cuerpo produce debido a las cantidades excesivas de ciertas proteínas, llamadas factores de coagulación sanguínea ( I, VII, VIII, IX y X), o cantidades demasiado bajas de proteínas anticoagulantes que limitan la formación de coágulos.
Hay dos enfermedades, que pueden complicar el embarazo: la enfermedad de von Willebrandt y la hemofilia.
Hemofilia: es un trastorno de la coagulación que impide que la sangre coagule adecuadamente.

Estas se dividen:
Hemofilia A - causada por una carencia del factor VIII de coagulación; es la más frecuente.
Hemofilia B - causada por una deficiencia del factor IX

Ambos tipos de hemofilia se heredan de forma autonómica recesiva ligada al sexo, al cromosoma X. De tal forma, que la mujer es la portadora de la hemofilia y la transmite, mientras que en el hombre sufre la enfermedad. Solamente una mujer tendrá la enfermedad si su madre es portadora y su padre hemofílico.

• Factor Von Willebrandt (FvW): colabora con las plaquetas (células de la sangre que controlan los sangrados) para que se adhieran a las paredes de una vena o arteria. La deficiencia de este factor produce una hemorragia prolongada debido a que las plaquetas no pueden adherirse a las paredes de los vasos sanguíneos para formar un trombo que la detenga.



En una mujer embarazada con una enfermedad de von Willebrandt, suelen aparecer hemorragias en la piel y en las mucosas. Existe una mayor tendencia al sangrado de las encías y la nariz. Además pueden producirse hemorragias uterinas, sobre todo en el primer trimestre y en el parto.



Hemorragias de la piel :

Pueden producirse otras alteraciones en la coagulación de la sangre como la deficiencia de factor XI, deficiencia de factor II (protrombina), la de complicaciones obstétricas como son la preclampsia (tensión alta, proteínas en la orina e hinchazón de pies o manos), el desprendimiento de placenta (también llamado “abruptio placentae”), la embolia del líquido amniótico o la muerte del feto dentro del útero.

Lo recomendable para esta enfermedad es realizar una adecuada historia y examen físico al inicio del control prenatal, evaluar la presencia de sangrado post extracción dental, menorragias y otras manifestaciones de alteración de la coagulación. Preguntar acerca de antecedentes familiares y presencia de consanguinidad. (1), (2) y (3).

Referencias

(1)Trastornos hematologicos que afectan al bebe durante el embarazo.Consulta en linea .Disponible en:www.hemato/mujer/alteraciones_de_la_coagulacion_en20ver.htm. (2) consulta en linea fecha 20/julio/2010 . Disponible en: ww.wfh.org (federación mundial de la hemofilia )

(3)www.scielo.cl/pdf/rchog/v71n1/art09.pdf.

LA ANEMIA DREPANOCÍTICA

Es un trastorno hereditario de los glóbulos rojos, que hace que las células adopten una forma de media luna, y se vuelvan rígidas, en lugar de tener forma de disco y ser flexibles. Estas células anormales obstruyen los vasos sanguíneos estas son importantes ya que son las que transportan oxigeno a todo nuestro cuerpo, causando grandes complicaciones para las personas afectadas la tasa de mortalidad está entre los 40 y los 55 años. (1).
Glóbulos rojos

En forma de disco Forma de media luna


Factores que influyen en desarrollo:
1-El gen defectuoso debe heredarse de ambos padres para sufrir la enfermedad.

2- Más frecuente en negros procedentes de África subsahariana, la India, la Arabia Saudita o los países del Mediterráneo.

3- Origen étnico: griego, italiano y de algunas regiones de la India, América Central y del Sur, y la Península Arábiga. (2)

A continuación se presenta una lista de los síntomas más conocidos como crisis drepanocítica que se presentan por la forma de hoz o luna esta hace que las células rígidas y pegajosas, en consecuencia, queden atascadas en los vasos sanguíneos, son destruidas por el bazo o simplemente mueren a causa de su función anormal. El malestar que se presenta son por las distintas gravedades y frecuencia con que esta sea, el riesgo es más propenso cuando la actividad que se realiza necesita de oxigeno suficiente en el cuerpo del ser humano.
Estas dolorosas crisis pueden durar horas o hasta días. Estas afectan los huesos de la espalda, los huesos largos y el pecho. Algunas incluso ocupan hospitalización para controlar el dolor causado por la anemia y así poder tratarlo con líquidos por vía intravenosa. (2)

Síntomas
• Color amarillento de los ojos y la piel.
• Dolor torácico.
• Sed excesivas.
• Micción frecuente (Es cuando una persona se despierta varias veces durante la noche para orinar).
• Erección dolorosa y prolongada (priapismo que ocurre en el 10 al 40% de los hombres con la enfermedad).
• Visión deficiente/ceguera.
• Accidentes cerebro vascular.
• Úlceras cutáneas.
Tratamiento Incluye:
• Reposo en la cama por varios días.
• Medicamentos recomendados por el doctor.
• Líquidos por vía oral o intravenosa.
• Oxígeno para reducir y evitar complicaciones causadas por la anemia.
Otros tipos de tratamientos que podrían utilizarse para las personas con esta anemia son:
Penicilina: A los recién nacidos se les puede suministrar, dos veces al día, desde los dos meses de edad, y se continúa hasta, al menos, los cinco años de edad.
Vacuna Neumocócica: Niños entre 2 y 5 años de edad reciban la vacuna (PVC-7) Hidroxiurea, Trasfusiones Sanguíneas y Trasplante de Médula Ósea. (1)

Referencias

(1) Anemia causada por drepanocitos.Enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS). Enfermedad de células falciformes.En linea fecha de consulta 3/agosto/2010.Disponible en:es.wikipedia.org/wiki/Anemia_falciforme

(2) DrTango, Inc. La anemia drepanocítica se hereda de ambos padres.Disponible en: www.nlm.nih.gov/medlineplus/.../000527.htm

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Anemia de Diamond-Blackfan

Este tipo de anemia es una causa poco frecuente en el recién nacido y el lactante menor. En un análisis hecho en 20 pacientes se encontró que en el 85% de los casos el diagnóstico se planteó antes del año de edad y la mayoría eran de sexo femenino. En 45% existía el antecedente de bajo peso de nacimiento. El principal hallazgo al examen físico, además de la palidez, fue la talla baja y no se encontraron otras malformaciones asociadas en la mayoría de los pacientes. El 100% presentaba valores de hemoglobina por debajo de los valores normales para su edad, con macrocitosis y reticulocitopenia, sin compromiso del resto de las series hematológicas. La respuesta adecuada a corticoides se observó en 85%. De los 3 pacientes refractarios, 2 fallecieron y 1 sobrevive con dependencia a transfusiones de glóbulos rojos y hemosiderosis secundaria, ya que no fue posible efectuar trasplante de médula ósea por falta de donante. El trasplante debe ser considerado precozmente como alternativa terapéutica en el grupo no respondedor a corticoides, si existe donante compatible, ya que otros tratamientos son poco exitosos. (1)

Se denomina anemia de Diamond-Blackfan (ADB) o anemia aneritroblástica a aquella anemia que se caracteriza por presentar una hipoplasia congénita selectiva de la serie roja, definida por macrocitosis, reticulocitopenia y disminución marcada o ausencia del compartimento eritroide en médula ósea, sin compromiso del resto de las series hematológicas. Su incidencia es de 4 a 5 casos por 1 000 000 de nacidos vivos al año y se han descrito, hasta 1997, aproximadamente 530 casos. (1)

La primera publicación al respecto la realizaron en 1938 Diamond y Blackfan y la describen así: "Esta condición se caracteriza por anemia lentamente progresiva, de aparición muy precoz en la infancia, sin tendencia hemorrágica, con solo moderada leucopenia y con producción de un número disminuido e inadecuado de reticulocitos por la médula ósea, la que muestra moderada hipoplasia", haciendo así la diferenciación con la anemia aplástica. Veinticinco años después, Diamond recopila alrededor de 133 casos confirmando el mismo patrón de presentación clínica y describe la evolución del cuadro con el uso de corticoesteroides.

Actualmente se considera a la ADB como una entidad clínica muy heterogénea en cuanto a su presentación y evolución, confirmándose en estos pacientes un mayor riesgo de desarrollar enfermedades malignas, por lo cual los esfuerzos se han centrado en el trasplante de médula ósea y en la identificación de los defectos genéticos asociados.

Los objetivos de esta revisión, que acumula la experiencia de 30 años, son: llamar la atención en nuestro medio sobre la sospecha diagnóstica de esta patología frente a una anemia en el período de recién nacido y de lactante menor y describir las diferentes evoluciones clínicas observadas, discutiendo en cada una de ellas las conductas terapéuticas.
Solo existen 300 casos en todo el mundo, los pacientes con este tipo de anemia necesitan transfuciones de sangre y cualquier enfermedad se le agraba ya que la medula no produce celulas rojas.(1)

Referencia

(1) Tchernia, Gilbert; Delauney, J (2000-06). "anemia de Blackfan- Diamond".consultado el 2o de julio del 2010

Disponible en:http://en.wikipedia.org/wiki/Diamond%E2%80%93Blackfan_anemia

HEMOFILIA

La hemofilia es la enfermedad hemorrágica hereditaria que se caracteriza por la incapacidad de formar coágulos en presencia de heridas incluso superficiales.

Manifestaciones Genéticas:

Dado que se transmite como un efecto sobre el cromosoma x, la hemofilia afecta solo a los varones. Todas las hijas de hemofílicos serán obligatoriamente portadoras, pero los hijos serán normales. Cada hijo de una portadora tendrá un 50% de posibilidades de ser normal o hemofílico, y cada hija tendrá una posibilidad del 50% de ser normal o portadora. De forma similar, la determinación del nivel IX a menudo identificara a los portadores de hemofilia B. raramente, la inactivación al azar de uno o de los dos cromosomas x en fases precoces de la vida embrionaria hará que una portadora muestre niveles de factor VIII o IX suficientemente bajos para presentar hemorragias anormales. (2)
Fisiopatología:
La deficiencia de factor VIII pasa de una generación a otra como un carácter recesivo ligado al sexo. En general, la mujer es portadora, pero el hombre es el que muestra los signos de la enfermedad. (1)
Síntomas y signos:
Existen diferentes genes hemofílicos alelicos anormales y que suponen diferentes niveles de actividad del factor VIII o IX. El paciente con niveles de factor VIII o IX menor que 1% del normal presentara hemorragias internas durante toda su vida. El primer episodio de hemorragia se producirá generalmente antes de los 18 mese de edad. Los traumatismos mínimos pueden originar hemorragia tisulares externas y hemartrosis que, si no se tratan correctamente, pueden producir deformidades musculo esqueléticas con cojera. La hemorragia en la base de la lengua con compresión de las vías aéreas puede suponer un peligro de muerte y requiere tratamiento de sustitución rápida y enérgica. Incluso un golpe tribal en la cabeza requiere tratamiento de sustitución profiláctico para prevenir la hemorragia intracraneal
Los pacientes con niveles de factor VIII o IX en el 5% de los valores normales presentan hemorragias leves. Raramente presentan hemorragias espontaneas; sin embargo, sangraran instantáneamente (ocasionando incluso la muerte) tras la cirugía si no se trata correctamente. Algunos pacientes presentan una hemofilia todavía mas leve, con niveles de factor VIII o IX en el 10 al 25% de los normales. Estos pacientes también pueden sangrar excesivamente tras intervenciones quirúrgicas o extracciones dentales. (3)(1)

Aspectos clínicos de hemofilia
La disponibilidad de los servicios de Banco de sangre ha disminuido la mortalidad por hemofilia.
Los hemofílicos con una enfermedad no muy avanzada pueden llegar a la edad adulta sin experimentar hemorragias importantes; los pacientes con una enfermedad avanzada pueden presentar hemorragias en las superficies del cuerpo, serosas, tubo digestivo, vías genitourinarias o espacios articulares.
La mayoría de las hemorragias son sucedidas de traumatismos.
Los signos clínicos de la hemofilia clásica son numero de plaquetas, prueba del torniquete, tiempo de hemorragia y retracción del coagulo son normales, ya que dependen de la integridad de capilares y plaquetas. (2)

Tratamiento:

Los métodos modernos de banco de sangre ponen a disposición del médico grandes volúmenes de sangre completa y plasma; la pérdida de sangre se resuelve mucho más rápidamente y asegura la hemostasia, los métodos para el tratamiento de la hemostasia son:
 Plasma normal: El empleo de plasma humano como fuente de factor VIII; este debe de estar recién preparado, ya que pierde más de 50% de su actividad en cuatro días si se conserva en un banco de sangre a las temperaturas de 2 a 4°C. (4)
 Concentrados heterólogos: La obtención de un preparado muy activo, a partir de sangre animal, ha permitido administrar a los pacientes una cantidad de factor VIII equivalente a la contenida en 8 litros de sangre humana en una sola inyección de pequeño volumen.(4)

 Concentrados de factor VIII humano: Este concentrado no ha sido uniformemente aceptado para tratar hemofilia conlleva gran peligro de hepatitis sérica, y la potencia, aunque mejor que la de un plasma fresco, todavía es suficientemente baja para que pueda producirse una sobrecarga circulatoria. Un descubrimiento muy importante fue el reconocimiento de que el factor VIII podía separarse del plasma por crio precipitación. Cuando un plasma previamente congelado se descongela a temperatura de refrigerados, la mayor parte del factor VIII persiste como gel y puede separarse del resto del plasma por centrifugación. La concentración de factor VIII en un paciente con hemofilia puede normalizarse con un pequeño volumen de dicho material administrado con jeringa. (4)
Precauciones para hemofílicos:
Hay que tener una buena higiene dental, las extracciones dentales tienen ahora menos peligro por el empleo de cintas dentales de resina acrílica, estas cintas protegen la encía y evitan la expulsión del coagulo una vez que se ha formado, evitando así el empleo de puntos. (2)
La hemorragia en los tejidos de garganta, o base de la lengua o cuello suele poderse denominar con la inyección de plasma fresco concentrado. Hay que tener presente el peligro de obstrucción respiratoria, de manera que si procede pueda introducirse un tubo endotraqueal. (2)

Referencias:

(1)Peter Jones; La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Disponible en:es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia

(2) Solari, genética humana, 2ª edición, editorial médica panamericana.

(3)Guyton ,Tratado de fisiología médica, 11ª edición,

(4)Anthony j.f, Griffiths Genetic, 7ª edition, mc grew- hill

Trastornos Hematológicos de la Talasemia

La Talasemia consiste en un grupo de anemias hemolíticas hereditarias en la cual existe una disminución en la síntesis de una o más cadenas polipeptídicas. Consiste en un conjunto de enfermedades que posee un amplio rango de anormalidades asintomáticas en el hemograma y puede ocasionar una severa y fatal anemia. El adulto mayor posee una hemoglobina que está compuesta por la unión de cuatro cadenas de polipéptidos: dos cadenas alfa (α) y dos cadenas beta (β). La cadena α está localizada en el cromosoma 16 y la cadena β está en el cromosoma 11 y no hay una síntesis se cadenas α por lo tanto el exceso de cadenas β trasporta deficientemente el oxigeno O2. (1)
La talasemia es la deleccion de varios genes que componen a los grupos de la α-globina y la β- globina ya que provocan la disminución de una proteína y aumenta la producción de la otra proteína ocasionando que esta ultima proteína produzca una hemoglobina inestable y destruya los glóbulos rojos por lo tanto se da la anemia. (1)

Algunos tipos de talasemia son:

1. La talasemia alfa: existen cinco tipos de talasemia alfa y su gravedad se determina de acuerdo al número de genes anormales o faltantes. Generada en la cadena α del cromosoma 16.(2)
 Talasemia α portador: en esta enfermedad la globina alfa solo presenta un gen anormal o faltante, esta enfermedad es muy leve no presenta síntoma alguno pero puede ser trasmitida la anomalía genética a sus hijos.(2)
 Talasemia alfa menor: se le denomina también como rasgo talasemico alfa, por lo general presenta síntomas leves de anemia pero puede trasmitir la enfermedad a sus hijos ya que presenta dos genes de globina a alfa anormales o faltantes. (2)
 La enfermedad H: Es ocasionada por tres genes de globina alfa anormales o faltantes y por lo general tienen gen de globina alfa normal. Las personas que tienen esta enfermedad presentan grados de anemia muy leve y moderada, esta enfermedad contrae anomalías en los glóbulos rojos acelerado su destrucción. Esta anemia puede empeorar si se tiene algún tipo de infección viral o el consumo de algún tipo de medicamento. (1)
 La hemoglobina H- constant Spring: Es la más grave de la enfermedad hemoglobina H, las personas tienen un solo gen de globina alfa normal y una mutación en uno de los tres genes anormales que en este caso la mutación es Constant Spring. Las personas afectadas padecen de una anemia de moderada a grave y por lo general presentan muchas complicaciones como: transfusiones de sangre constantemente y agrandamiento del bazo.(1)
 La talasemia alfa mayor: La enfermedad más grave de la talasemia alfa se da cuando los genes no producen la globina alfa. Este tipo de enfermedad se da en bebes la mayoría nacen si vida o mueren pocas horas después del parto.(2)

2. La talasemia beta: Existen tres formas de talasemia beta. La globina esta a cargó de dos genes y las mutaciones en uno. La enfermedad puede ser grave y depende de si uno o ambos genes de globina beta son portadores de una mutación y así varia su gravedad. Producida en el cromosoma11 de la cadena β
 La talasemia beta menor: Es causada por la mutación en uno de los genes de la globina beta, la mayoría de las personas presentan anemia leve y se puede trasmitir el gen anormal a sus descendientes.
 La talasemia beta intermedia: Es ocasionada en ambos genes de globina beta, estas anomalías son menos graves que las que causan la talasemia beta mayor. Las personas afectadas son los niños ya que desarrollan una leve a moderada anemia y pueden llegar a tener síntomas que se dan en la talasemia beta mayor como: anomalías en los huesos, agrandamiento del bazo y ocasionalmente transfusiones de sangre.
 La talasemia beta mayor: Se le denomina también “anemia de Cooley”.
Es la mutación más grave porque se da en ambos genes de globina beta el resultado de la enfermedad es ocasionada en niños con dos años de vida, ellos presentan un crecimiento muy lento y a menudo tienen ictericia (su piel y sus ojos adquieren un color amarillento), también presentan huesos débiles que pueden quebrarse con facilidad y huesos faciales anormales. Por lo general estos niños mueren dentro de los primeros diez años de vida ya que tienen presentan problemas cardiacos y numerosas infecciones. (2)
 La talasemia beta E:Es una mutación que produce una variación hemoglobina llamada hemoglobina E es el resultado de un gen de globina beta portador (talasemia menor) y un gen de globina beta portadora de una matación, estas personas son sanas y padecen de una anemia de leve a grave. (1)
 La talasemia beta Hb: Es un gen de globina beta portador y un para la anemia falciforme, presenta distintos grados de anemia, daño de órganos de vitales y infecciones serias.

La talasemia se puede diagnosticar con un análisis de sangre que permite observar la forma y la cantidad de glóbulos rojos en la sangre y la forma más común de diagnosticar el tipo de talasemia es por medio del estudio genético que determina el tipo exacto de talasemia y su respectiva causa, actualmente se realiza el análisis respectivo en el feto para que pueda ser tratado precozmente y lograr que el individuo sobreviva. (1)

El tratamiento de la talasemia:

El tratamiento más común es la transfusión de sangre que se utiliza en los tipos más graves de talasemia como la talasemia –β mayor, lo más común es la transfusión de sangre cada 2 ó 3 semanas esto le ayuda a mantener la hemoglobina y así prevenir cualquier complicación como: insuficiencia cardiaca y deformidades óseas. (2)
Otras talasemias menos graves solo se requiere de transfusiones sanguíneas ocasionalmente por lo general se hace cuando posee una enfermedad viral otro caso es que la persona solo padezca de anemia en este caso se le suministra ácido fólico. El grave problema que plantea estas transfusiones de sangre constantes provoca la acumulación de hierro en el organismo comprometiendo al corazón, el hígado, y a otros órganos, para prevenir estos daños se requiere tener un tratamiento adecuado para controlar los niveles de hierro en la hemoglobina. (1)

La cura contra la talasemia:

La cura más adecuada para quitar la talasemia es el trasplante de medula ósea. Este método es correcto aplicarlo cuando genéticamente se es compatible con un hermano del individuo afectado. Actualmente se está practicando nuevos métodos para curar esta anemia esto es posible por la sangre del cordón umbilical de un niño recién nacido en este caso el de un hermano recién nacido y es un método muy eficaz. La sangre contiene células madre que producen todas las demás células sanguíneas.En el trasplante de medula ósea se somete a la mujer embarazada a una fecundación in vitro para tener varios embriones y son analizados para ver si esos genes están libres de la enfermedad luego se selecciona el embrión mas compatible para que no haya ningún rechazo, después de que nace el niño se extraen la sangre del cordón umbilical por fin esa sangre servirá para hacer un trasplante a partir de células madre y empezar a realizar células sanguíneas sin este tener ningún trastorno hematológico.(2)
Referencias:
• (1) Giardina PJ, Forget BG. sindromes talasemicos.Disponible en: www.nlm.nih.gov/medlineplus/.../000587.htm
• (2)Peter Sudbery, 2004, genética molecular humana, 2ª edición, Pearson.