Anemia de Diamond-Blackfan

Este tipo de anemia es una causa poco frecuente en el recién nacido y el lactante menor. En un análisis hecho en 20 pacientes se encontró que en el 85% de los casos el diagnóstico se planteó antes del año de edad y la mayoría eran de sexo femenino. En 45% existía el antecedente de bajo peso de nacimiento. El principal hallazgo al examen físico, además de la palidez, fue la talla baja y no se encontraron otras malformaciones asociadas en la mayoría de los pacientes. El 100% presentaba valores de hemoglobina por debajo de los valores normales para su edad, con macrocitosis y reticulocitopenia, sin compromiso del resto de las series hematológicas. La respuesta adecuada a corticoides se observó en 85%. De los 3 pacientes refractarios, 2 fallecieron y 1 sobrevive con dependencia a transfusiones de glóbulos rojos y hemosiderosis secundaria, ya que no fue posible efectuar trasplante de médula ósea por falta de donante. El trasplante debe ser considerado precozmente como alternativa terapéutica en el grupo no respondedor a corticoides, si existe donante compatible, ya que otros tratamientos son poco exitosos. (1)

Se denomina anemia de Diamond-Blackfan (ADB) o anemia aneritroblástica a aquella anemia que se caracteriza por presentar una hipoplasia congénita selectiva de la serie roja, definida por macrocitosis, reticulocitopenia y disminución marcada o ausencia del compartimento eritroide en médula ósea, sin compromiso del resto de las series hematológicas. Su incidencia es de 4 a 5 casos por 1 000 000 de nacidos vivos al año y se han descrito, hasta 1997, aproximadamente 530 casos. (1)

La primera publicación al respecto la realizaron en 1938 Diamond y Blackfan y la describen así: "Esta condición se caracteriza por anemia lentamente progresiva, de aparición muy precoz en la infancia, sin tendencia hemorrágica, con solo moderada leucopenia y con producción de un número disminuido e inadecuado de reticulocitos por la médula ósea, la que muestra moderada hipoplasia", haciendo así la diferenciación con la anemia aplástica. Veinticinco años después, Diamond recopila alrededor de 133 casos confirmando el mismo patrón de presentación clínica y describe la evolución del cuadro con el uso de corticoesteroides.

Actualmente se considera a la ADB como una entidad clínica muy heterogénea en cuanto a su presentación y evolución, confirmándose en estos pacientes un mayor riesgo de desarrollar enfermedades malignas, por lo cual los esfuerzos se han centrado en el trasplante de médula ósea y en la identificación de los defectos genéticos asociados.

Los objetivos de esta revisión, que acumula la experiencia de 30 años, son: llamar la atención en nuestro medio sobre la sospecha diagnóstica de esta patología frente a una anemia en el período de recién nacido y de lactante menor y describir las diferentes evoluciones clínicas observadas, discutiendo en cada una de ellas las conductas terapéuticas.
Solo existen 300 casos en todo el mundo, los pacientes con este tipo de anemia necesitan transfuciones de sangre y cualquier enfermedad se le agraba ya que la medula no produce celulas rojas.(1)

Referencia

(1) Tchernia, Gilbert; Delauney, J (2000-06). "anemia de Blackfan- Diamond".consultado el 2o de julio del 2010

Disponible en:http://en.wikipedia.org/wiki/Diamond%E2%80%93Blackfan_anemia

HEMOFILIA

La hemofilia es la enfermedad hemorrágica hereditaria que se caracteriza por la incapacidad de formar coágulos en presencia de heridas incluso superficiales.

Manifestaciones Genéticas:

Dado que se transmite como un efecto sobre el cromosoma x, la hemofilia afecta solo a los varones. Todas las hijas de hemofílicos serán obligatoriamente portadoras, pero los hijos serán normales. Cada hijo de una portadora tendrá un 50% de posibilidades de ser normal o hemofílico, y cada hija tendrá una posibilidad del 50% de ser normal o portadora. De forma similar, la determinación del nivel IX a menudo identificara a los portadores de hemofilia B. raramente, la inactivación al azar de uno o de los dos cromosomas x en fases precoces de la vida embrionaria hará que una portadora muestre niveles de factor VIII o IX suficientemente bajos para presentar hemorragias anormales. (2)
Fisiopatología:
La deficiencia de factor VIII pasa de una generación a otra como un carácter recesivo ligado al sexo. En general, la mujer es portadora, pero el hombre es el que muestra los signos de la enfermedad. (1)
Síntomas y signos:
Existen diferentes genes hemofílicos alelicos anormales y que suponen diferentes niveles de actividad del factor VIII o IX. El paciente con niveles de factor VIII o IX menor que 1% del normal presentara hemorragias internas durante toda su vida. El primer episodio de hemorragia se producirá generalmente antes de los 18 mese de edad. Los traumatismos mínimos pueden originar hemorragia tisulares externas y hemartrosis que, si no se tratan correctamente, pueden producir deformidades musculo esqueléticas con cojera. La hemorragia en la base de la lengua con compresión de las vías aéreas puede suponer un peligro de muerte y requiere tratamiento de sustitución rápida y enérgica. Incluso un golpe tribal en la cabeza requiere tratamiento de sustitución profiláctico para prevenir la hemorragia intracraneal
Los pacientes con niveles de factor VIII o IX en el 5% de los valores normales presentan hemorragias leves. Raramente presentan hemorragias espontaneas; sin embargo, sangraran instantáneamente (ocasionando incluso la muerte) tras la cirugía si no se trata correctamente. Algunos pacientes presentan una hemofilia todavía mas leve, con niveles de factor VIII o IX en el 10 al 25% de los normales. Estos pacientes también pueden sangrar excesivamente tras intervenciones quirúrgicas o extracciones dentales. (3)(1)

Aspectos clínicos de hemofilia
La disponibilidad de los servicios de Banco de sangre ha disminuido la mortalidad por hemofilia.
Los hemofílicos con una enfermedad no muy avanzada pueden llegar a la edad adulta sin experimentar hemorragias importantes; los pacientes con una enfermedad avanzada pueden presentar hemorragias en las superficies del cuerpo, serosas, tubo digestivo, vías genitourinarias o espacios articulares.
La mayoría de las hemorragias son sucedidas de traumatismos.
Los signos clínicos de la hemofilia clásica son numero de plaquetas, prueba del torniquete, tiempo de hemorragia y retracción del coagulo son normales, ya que dependen de la integridad de capilares y plaquetas. (2)

Tratamiento:

Los métodos modernos de banco de sangre ponen a disposición del médico grandes volúmenes de sangre completa y plasma; la pérdida de sangre se resuelve mucho más rápidamente y asegura la hemostasia, los métodos para el tratamiento de la hemostasia son:
 Plasma normal: El empleo de plasma humano como fuente de factor VIII; este debe de estar recién preparado, ya que pierde más de 50% de su actividad en cuatro días si se conserva en un banco de sangre a las temperaturas de 2 a 4°C. (4)
 Concentrados heterólogos: La obtención de un preparado muy activo, a partir de sangre animal, ha permitido administrar a los pacientes una cantidad de factor VIII equivalente a la contenida en 8 litros de sangre humana en una sola inyección de pequeño volumen.(4)

 Concentrados de factor VIII humano: Este concentrado no ha sido uniformemente aceptado para tratar hemofilia conlleva gran peligro de hepatitis sérica, y la potencia, aunque mejor que la de un plasma fresco, todavía es suficientemente baja para que pueda producirse una sobrecarga circulatoria. Un descubrimiento muy importante fue el reconocimiento de que el factor VIII podía separarse del plasma por crio precipitación. Cuando un plasma previamente congelado se descongela a temperatura de refrigerados, la mayor parte del factor VIII persiste como gel y puede separarse del resto del plasma por centrifugación. La concentración de factor VIII en un paciente con hemofilia puede normalizarse con un pequeño volumen de dicho material administrado con jeringa. (4)
Precauciones para hemofílicos:
Hay que tener una buena higiene dental, las extracciones dentales tienen ahora menos peligro por el empleo de cintas dentales de resina acrílica, estas cintas protegen la encía y evitan la expulsión del coagulo una vez que se ha formado, evitando así el empleo de puntos. (2)
La hemorragia en los tejidos de garganta, o base de la lengua o cuello suele poderse denominar con la inyección de plasma fresco concentrado. Hay que tener presente el peligro de obstrucción respiratoria, de manera que si procede pueda introducirse un tubo endotraqueal. (2)

Referencias:

(1)Peter Jones; La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Disponible en:es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia

(2) Solari, genética humana, 2ª edición, editorial médica panamericana.

(3)Guyton ,Tratado de fisiología médica, 11ª edición,

(4)Anthony j.f, Griffiths Genetic, 7ª edition, mc grew- hill