Hemocromatosis

Es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo del hierro, provocando un acumulación de este metal en los órganos y sistemas del organismo, esta absorción de mas se da en el tubo digestivo. Cuando el depósito de hierro es tal que ocasiona perjuicio a los órganos en los que se acumula (especialmente el hígado), se habla de hemocromatosis. En concentraciones fisiológicas, el hierro es un elemento vital para el organismo gracias a su capacidad de recibir y ceder electrones. Sin embargo, cuando se encuentra en grandes cantidades pierde esta función y genera radicales libres, causantes del daño orgánico presente en la enfermedad
La hemocromatosis hereditaria es la enfermedad genética más frecuente en Occidente, donde afecta a 1 de cada 200 personas.
Además de las diferencias étnicas, el sexo también parece guardar relación con la enfermedad (sin ser una patología de herencia ligada al sexo). Los hombres la padecen con mayor frecuencia que las mujeres, en una proporción 3:1. Factores fisiológicos femeninos, como son la menstruación o el embarazo, impiden grandes acúmulos de hierro en el organismo, siendo ésta una de las causas de dicha discordancia.(1)

Tipos de Hemocromatosis:

Hemocromatosis hereditaria o primaria:

Las causas de la enfermedad hereditaria son mutaciones en el gen HFE, localizado en el cromosoma 6. El HFE codifica para una proteína que participa en la regulación de la absorción del hierro y se expresa, en niveles altos, en órganos como el hígado y el intestino delgado. Se trata de mutaciones puntuales, donde dos pares de bases complementarias del ADN se intercambian, el 85 al 100% de los pacientes padecen esta mutación. La herencia de la enfermedad es autonómica recesiva, lo que significa que para padecer este tipo de hemocromatosis es necesario que se herede el gen mutado de ambos progenitores. Si sólo presenta una copia, se dice que ese sujeto es portador de la enfermedad (la puede transmitir a la descendencia pero él no la sufre). Un pequeño porcentaje de individuos homocigotos para la mutación no padece la enfermedad, dado que presenta menor penetración, este es el caso de las mujeres, debido a las pérdidas de hierro mensuales que sufren por la menstruación.
Pero existen también otros factores que pueden modificar la expresión de la enfermedad: el aporte de hierro en la dieta, el consumo de alcohol, ciertas infecciones víricas y anemias.(1)

Hemocromatosis adquirida o secundaria:
La causa de la enfermedad secundaria es el aumento de los depósitos de hierro del organismo a consecuencia de diferentes hechos:
Múltiples transfusiones sanguíneas, las anemias crónicas, eritropoyesis ineficaz requieren, en algunas ocasiones, de aporte sanguíneo y, con ello, grandes cantidades de hierro para su restitución. (2)

Anemia hemolítica: la destrucción de los eritrocitos conlleva la liberación del hierro de su interior. Al encontrarse éste fuera del glóbulo rojo, tiene mayor tendencia a acumularse en los tejidos.

Enfermedades hepáticas: como son la hepatitis C y la hepatopatía alcohólica.

Alcoholismo crónico: afecta en gran medida al hígado.
Aceruloplasminemia: una mutación en el gen de la ceruloplasmina hace que el hierro se deposite en el hígado, en el sistema nervioso central y en los ojos, originándose síntomas neurológicos, etc.
Ingesta excesiva de hierro: el consumo elevado de alimentos con mucho hierro saturan el proceso de absorción intestinal
Complicación en la derivación porto-cava: tratamiento quirúrgico en la hipertensión portal en que se anastomosan las venas porta y cava inferior.
Hemocromatosis neonatal: su característica principal es una insuficiencia hepática grave que comienza cuando el feto está dentro del útero, donde el acumulo de hierro es en las células del parénquima y escasamente en el sistema fagocítico mononuclear. La causa puede ser una cierta exposición ambiental intraútero o una herencia mitocondrial, dado que hay riesgo de que se repita en embarazos posteriores.


Tratamiento:
El tratamiento de la hemocromatosis busca la depleción (destrucción) de los depósitos de hierro en exceso. La terapia a seguir difiere según la causa de la enfermedad; así en las hemocromatosis primarias el tratamiento de elección es la flebotomía mientras que, en las secundarias, se opta por los quelantes de hierro. Sólo en aquellos casos en que surgen complicaciones hepáticas se plantea la posibilidad de un trasplante. También es importante el tratamiento dietético que debe seguir el paciente y la toma de ciertos fármacos que tratan el resto de síntomas derivados de la enfermedad. (1)

Referencias

(1) Enfermedad de hemocromatosis hereditaria.En linea fecha de la consulta 03/agosto/ 2010. Disponible en: http: //http://www.wikipedia.org/wiki/Hemocromatosis(1

(2) Adquiridas (Hemocromatosis adquirida o secundaria): generalmente re- lacionada con múltiples transfusiones por cualquier etiología, anemias .Disponible en:www.fisterra.com/guias2/PDF/Hemocromatosis.pdf

La Trombosis

La trombosis es un coágulo en el interior de un vaso sanguíneo y uno de los causantes de un infarto agudo de miocardio. También se denomina así al propio proceso patológico, en el cual, un agregado de plaquetas o fibrina ocluye un vaso sanguíneo.(2)
Las causas son: alteración en los vasos sanguíneos, arteriosclerosis, ruptura traumática, alteración en los factores de la coagulación, trombina, protrombina, disminución de la Proteína C, Proteína S, llamada estas últimas trombofilias.
Las trombosis pueden clasificarse según el nivel de oclusión que alcanzan y el lugar en el que se originan, de acuerdo a esto podemos diferenciar entre trombos concluyentes y murales. Los primeros son aquellos en los que el vaso queda completamente obstruido por la afección, mientras que en los murales, el resultado es una obstrucción parcial. Dependiendo de la ubicación, las trombosis se clasifican según tres tipos: por precipitación, hialina o por coagulación.(1)
Trombosis por precipitación (Trombos Blancos): producida principalmente en arterias o el corazón, se deben principalmente al desprendimiento de plaquetas. Son principalmente de carácter mural.
Trombosis hialina: producida en vénulas o capilares. Suelen ser provocadas por el desprendimiento de plaquetas y fibrinas.
Trombosis por coagulación (Trombos Rojos): producida en las venas suelen ser de naturaleza oclusiva y deberse a una mezcla de plaquetas y fibrinas, apareciendo estas últimas en una mayor proporción que las primeras.
Esta situación es de extrema gravedad, pues el territorio más allá del trombo deja de recibir irrigación sanguínea, produciéndose inicialmente isquemia y luego la muerte de estructuras (se denomina isquemia al sufrimiento celular causado por la disminución transitoria o permanente del riego sanguíneo y consecuente disminución del aporte de oxígeno, nutrientes y la eliminación de productos del metabolismo de un tejido biológico). Se puede producir la parálisis de los músculos si se encuentran en el trombo que se ubica en una vena. Este sufrimiento celular puede ser suficientemente intenso como para causar la muerte celular y del tejido al que pertenece (necrosis). (1)
1. Trombosis venosa profunda
Es una afección en la que se forma un coágulo sanguíneo en una vena profunda en el interior del cuerpo.
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La trombosis venosa profunda (TVP) afecta principalmente las venas grandes en la parte inferior de la pierna y el muslo. El coágulo puede bloquear el flujo sanguíneo y causar hinchazón y dolor. Cuando un coágulo se desprende y viaja a través del torrente sanguíneo, se denomina émbolo, el cual se puede atascar en el cerebro, los pulmones, el corazón o en otra área, llevando a causar lesiones muy graves.
Los coágulos de sangre se pueden formar cuando algo disminuye o cambia el flujo de sangre en las venas.
(1) Los factores de riesgo abarcan:
• Después de que se ha pasado un catéter de marcapasos a través de la vena en la ingle.
• Reposo en cama.
• Fumar cigarrillo.
• Fracturas en la pelvis o las piernas.
• Haber dado a luz en los últimos 6 meses.
• Insuficiencia cardíaca.
• Medicamentos como estrógenos y píldoras anticonceptivas.
• Obesidad.
• Cirugía reciente (por ejemplo: cirugía de cadera, rodilla u órganos reproductores femeninos).
• Producción excesiva de glóbulos rojos en la médula ósea, haciendo que la sangre esté más espesa y lenta de lo normal.
• Sangre que es más propensa a coagularse (hipercoagulabilidad).
• Cáncer.
• Tomar estrógenos o pastillas anticonceptivas. Este riesgo es aún más alto si fuma.
• Se puede presentar a cualquier edad, pero es más común en personas con más de 60 años.
• Permanecer sentado por períodos prolongados.
Síntomas:
• Cambios en el color de la piel en una pierna, principalmente enrojecimiento de la zona.
• Sensación de calor o dolor en una pierna, incluso dolor al apoyarse sobre esta.
• Edema (inflamación) de una pierna.
Exámenes médicos para detectar una trombosis venosa profunda:
El médico llevará a cabo un examen físico, el cual puede revelar enrojecimiento, inflamación o sensibilidad en la pierna, como por ejemplo una ecografía (examen de sangre), radiografías que muestren en el área afectada (venografía), pruebas genéticas para determinar predisposición a desarrollar coágulos en la sangre.(1)
Tratamiento:
El médico le recetara un anticoagulante (por ejemplo heparina), lo cual impedirá que se formen más coágulos o que los ya existentes se vuelvan más grandes. Será necesario que le hagan exámenes de sangre con frecuencia para verificar que esté tomando la dosis apropiada. Medías elásticas, las cuales van a permitir el flujo de sangre en las piernas y reducirán el riesgo de coágulos sanguíneos, estas deben usarse a diario, a menos que el médico indique lo contrario. No es muy común pero en algunos casos se necesitara recurrir a la cirugía.(2)


Expectativas (pronóstico)
Muchas trombosis venosas profundas desaparecen sin ningún problema, pero pueden reaparecer. El uso de medias apretadas (de compresión) durante y después de la trombosis venosa profunda puede ayudar a prevenir este problema.
Es más probable que los coágulos en el muslo se desprendan y causen embolia pulmonar (EP) que los coágulos de sangre en la parte inferior de la pierna u otras partes del cuerpo.
(2)Complicaciones:
Un coágulo de sangre se puede desprender de la pierna y viajar a los pulmones (émbolo pulmonar) o a cualquiera otra parte en el cuerpo y es potencialmente mortal. El tratamiento rápido de la trombosis venosa profunda ayuda a prevenir este problema.
• Riesgo de padecer síndrome posflebítico (edema).
• Cambios en el color de la piel y dolor (esto se denomina síndrome postrombótico).
• Situaciones que requieren asistencia médica urgente: dolor torácico, dificultad respiratoria, desmayos, etc.
Prevención:
• Use las medias elásticas que el médico recetó, estas mejoran la circulación y previenen que se formen coágulos.
• Anticoagulantes, siempre y cuando se tomen bajo supervisión médica.
• El hecho de mover las piernas con frecuencia, por ejemplo en viajes largos, trabajos que requieran estar mucho tiempo sentado, etc.
• No fumar.

Referencias

(1) Estellés, Amparo. Centro de Investigación del Hospital Universitaria La Fe de Valencia. El riesgo de trombosis es mayor en mujeres sometidas a tratamiento hormonal, según expertos. En línea Fecha Consulta: 03 / agosto / 2010. Disponible en: http://www.lukor.com/ciencia/noticias/portada/09012611.htm

(2) Snow V, Qaseem A, Barry P, et al. Management of venous thromboembolism: a clinical practice guideline from the American College of Physicians and the American Academy of Family Physicians. Ann Intern Med. 2007;146(3):204-210. Actualizado: 2/9/2010. Trombosis venosa profunda. En Línea Fecha Consulta: 07 / julio / 2010. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000156.htm